Mathieu !!!!

Mathieu est né le 30 mars 2010 à Bordeaux.

Le diagnostic du syndrome SLO a été confirmé lorsqu"il n'avait que quelques

semaines.

Mathieu a deux demi soeurs qui se portent très bien, et il n'y a aucun autre cas

de SLO dans sa famille.

Les soucis majeurs à sa naissance ont été une grande hypotonie globale et un

défaut de sucion déglutition, si bien qu'il ne s'est jamais alimenté par la bouche.

Il a eu une sonde naso gastrique à deux semaines de vie, puis, dès qu'il a atteint

les trois kilos, une sonde de gastrostomie avec un nissen pour limiter ses trop

nombreux reflux.

L'alimentation entérale n'a jamais été très bien supporté par Mathieu, jusqu'au moment où il ne la supportait plus du tout, cela lui déclenchait des vomissements systématiques avec un changement de comportement flagrant, il restait inerte plus d'une heure après ses repas. Comme aucune solution palliative ne nous était proposée, malgrès tous les spécialistes que nous avons vu, nous avons amené Mathieu en Autriche pour suivre une thérapie de sevrage de sonde d'un mois, cela a été un réel succés.

Mathieu qui ne pouvait rien avaler, ni solide, ni liquide, pas même la moindre goutte d'eau, est arrivé au terme de ce mois de thérapie, à manger et boire uniquement par la bouche et nous lui avons ôté cette sonde de gastrostomie fin avril 2012.

Cela a en plus donné à Mathieu un débloquage de ses mains, lui qui avait ses mains toujours cachées derrière son dos sans pouvoir ne rien toucher, a soudainement découvert ses mains et le toucher.

 

Depuis sa naissance, Mathieu a eu de multiples examens, de ses organes vitaux dans un premier temps, qui n'ont pas décelés d'anomalies vitales, il a été ensuite opéré pour sa gastrostomie, pour l'ablation de son sixième orteil, des parasynthèses à répétition et dernièrement d'une myoténofasciotomie à Barcelone pour ses muscles rétractés.

 

Mathieu a depuis tout petit une prise en charge en kiné, orthophonie, pscychomotricité et orthoptie.

Avec le travail de kiné dont il a bénéficié, son hypothonie a largement diminué.

Il a ainsi réussit à s'assoir à 20 mois et ensuite à se verticaliser seul avec des appuis mains à 24 mois

 

Mathieu est depuis novembre 2012 intégré dans un JES ( jardin d'enfant spécialisé) quatre jours par semaine. Sa prise en charge y est désormais assurée au sein du JES, mise à part l'orthophonie qu'il voit toujours en libéral.

 

Mathieu a aujourd'hui presque quatre ans.

C'est un petit garçon toujours souriant et coquin.

Il ne marche pas encore mais nous avons de grands espoirs pour cela. Il ne parle pas et la communication est un réel problème, nous n'arrivons à comprendre que peu de choses, quand il demande en tendant la main par exemple, mais c'est tout. Par contre, Mathieu comprend tout ce que nous lui disons.

 

Mathieu a un traitement où il est supplémenté en cholesterol, et de statine, mais ce traitement reste assez controversé par manque de recherches et de patients, cela améliore néanmoins ses analyses de sang. Ensuite, sachant que c'est une maladie du métabolisme et que les "défauts cellulaires" sont irréparables, le traitement sert peut être à ne pas augmenter ces "défauts", mais il manque des cas d'études pour avérer ce fait.

 

La vie est bien sûr bouleversée avec un enfant SLO, mais les sourires et les regards de Mathieu sont si beaux ...

Il nous donne cette envie de se battre pour lui, et chaque progrès est une telle récompense que nous en voulons toujours plus, avec l'espoir qu'il progresse encore et encore.

Nous aimons notre fils de tout notre coeur, et il nous le rend bien.

 

Nous avons créé une page facebook pour faire connaitre cette maladie à travers le quotidien de Mathieu, c'est ici :